Prvé povinné kontroly a testy bábätka neodhalia také závažné genetické ochorenie, akým je spinálna svalová atrofia. Dieťatko vyzerá v poriadku, až kým nenastúpia prvé príznaky. Liečba však už po ich objavení nie je taká úspešná ako keď je nasadená ešte pred prvými prejavmi ochorenia. Existuje však test, ktorý chorobu odhalí už aj v prvých dňoch po narodení.
Príchod dieťatka sprevádzajú rôzne očakávania. Bude to chlapček alebo dievčatko? Bude sa podobať na mamu alebo na otca. Aké bude mať oči a vlasy? Na všetky tieto otázky si často rodičia odpovedajú: „Je to jedno, hlavne, aby bolo zdravé.“
Keď sa bábätko narodí, rodičia si zvyčajne „odfúknu“. Ak je dieťatko na prvý pohľad v poriadku a ani prvé vyšetrenia neodhalia závažné poruchy, odchádzajú domov plní očakávania z nastávajúcich chvíľ a pokrokov svojho potomka. Niektoré geneticky podmienené ochorenia sa však neprejavia hneď. Dieťatko vyzerá úplne zdravo, v prvých mesiacoch sa môže aj vyvíjať podľa tabuliek.
Ako sa zbaviť obáv
Avšak napríklad pri diagnóze spinálna svalová atrofia začne po určitom čase jeho fyzický vývoj stagnovať až upadať. Ide totiž o závažné ochorenie, ktoré znemožňuje normálny vývoj pohybových schopností dieťaťa, pričom mentálne je bábätko úplne v poriadku. Choré dieťatko zvyčajne nie je schopné stáť, chodiť ani sedieť, prípadne o tieto schopnosti vekom prichádza – záleží od typu tohto ochorenia. Charakteristický je aj postupný úbytok svalstva, svalová slabosť a pri dvoch najrozšírenejších variantoch tohto ochorenia bez liečby dochádza k predčasnému úmrtiu. Ak sa k liečbe nepristúpi včas, výsledkom i pri miernejších formách býva trvalá invalidita, v horšom prípade nutnosť podpory dýchania prístrojmi.
Prenášačmi mutácie génu, ktorý zodpovedá za fungovanie motorických neurónov riadiacich prácu svalov, musia byť obaja rodičia, pričom každý 40-ty dospelý ním je a ani o tom nemusí netuší.
Našťastie moderná veda dáva možnosť odhaliť toto závažné ochorenie ešte pred nastúpením prvých príznakov. A to v prípade, ak dieťatko absolvuje Test spinálnej svalovej atrofie (SMA).
Včasná liečba zlepší kvalitu života
„Výhodou Testu spinálnej svalovej atrofie (SMA) je, že prítomnosť mutácie génu sa odhalí krátko po narodení aj u dosiaľ bezpríznakových a normálne sa vyvíjajúcich novorodencov,“
konštatuje MUDr. Marta Dobáková, medicínska riaditeľka zo spoločnosti Unilabs Slovensko.
„Vďaka pokroku v medicíne dnes existuje liečba, ktorá dokáže nástup ochorenia spomaliť a v prípade včasného nasadenia výrazne ovplyvniť budúcu kvalitu života dieťaťa. Finančne veľmi náročná liečba však môže byť aplikovaná iba nositeľom mutácie génu pre SMA a včasnosť jej podania je jedným zo základných predpokladov úspechu,“ hovorí odborníčka.
„Odkedy je k dispozícii génová liečba, záleží na každom jednom dni jej včasného podania dieťaťu s chybným génom pre SMA. A identifikovať, ktoré dieťatko je nositeľom takéhoto génu, môže iba rýchla a spoľahlivá diagnostika čo najskôr po narodení. Test, ktorý odhaľuje genetickú poruchu na spinálnu svalovú atrofiu, je pritom už dostupný a pre bábätko minimálne invazívny. Každý zodpovedný rodič by preto otestovanie svojho bábätka na SMA mal zvážiť. Argument typu „nemám záujem, lebo u nás v rodine sa nič podobné nevyskytlo, neobstojí,“ vysvetľuje dôležitosť testovania MUDr. Marta Dobáková.
Test spinálnej svalovej atrofie (SMA) je spoľahlivý a na jeho odber stačia tri kvapky krvi, štandardne z päty alebo pršteka dieťatka. Má význam aj pri viacmesačnom, či dokonca i pri 3-ročnom dieťatku, pretože oneskorenie v napredovaní sa môže prejaviť aj v takom veku.
V rámci diagnostiky novorodencov BabyLab si možno kúpiť Test na spinálnu svalovú atrofiu (SMA) aj v balíčku BabyLab DUO s Testom bezpečnosti očkovania (TREC | KREC). Ten starostlivým rodičom pomôže nájsť odpoveď napríklad na to, či imunitný systém dieťaťa dokáže čeliť vakcínam so živými oslabenými mikroorganizmami a či ho teda môžu nechať zodpovedne a bez obáv zaočkovať aj týmito typmi vakcín. Podstatou tohto druhého testu je identifikovať deti s vrodenými poruchami imunity, čo má u nich za následok časté a ťažko prebiehajúce infekcie s minimálnym efektom štandardnej liečby.
Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC) stačí podstúpiť do prvého očkovania živou vakcínou.
Testy sú spoľahlivé a na odber stačia tri kvapky krvi, štandardne z päty alebo pršteka dieťatka. Výhodou je, že z tej istej vzorky krvi možno vyšetriť aj ďalší test, takže bábätko netreba trápiť viackrát.
Balík BabyLab DUO je vo zvýhodnenej cene, pri ktorej ušetria rodičia až 21 eur a priamo kúpiť sa dajú tu.
Tieto testy od spoločnosti Unilabs Slovensko nie sú zahrnuté do prenatálneho skríningu. Ide teda o prvé vyšetrenia, ktoré podstúpi novorodené dieťatko.
