Investovať do skríningu zdravia vášho bábätka stojí za to

Každý rodič si musí zvážiť, či sa bude spoliehať na zriedkavosť ochorenia. Alebo radšej zaplatí pár eur za test a bude si istý, že je jeho bábätko v poriadku, prípadne, že môže dostať včas modernú liečbu, vďaka ktorej bude viesť kvalitný život.

Vďaka testu môžete mať istotu

Test, vďaka ktorému môžu rodičia zistiť, či ich dieťatko netrpí raritným, avšak o to fatálnejším ochorením a to ešte predtým, ako sa začne prejavovať, je už dostupný aj na Slovensku. A to je podstatné. Zachytiť diagnózu spinálna svalová atrofia (SMA) ešte pred prvými príznakmi. Vtedy má totiž dieťatko šancu za zdravý život. „Skúsenosti zo zahraničia ukazujú, že skorý nástup terapie zvyšuje efekt a prognóza dieťatka na zdravší život je podstatne lepšia,“ poukazuje na fakty MUDr. Martin Mistrík, odborník na genetiku siete laboratórií Unilabs Slovensko. Vysvetľuje, že terapia by mala byť natoľko účinná, aby sa príznaky ochorenia neprejavili. Nastúpenie príznakov by ste pritom neželali nikomu. „V prípade ťažších priebehov sa postupne zhoršuje pohyb, respektíve dieťa nevie ani nadobudnúť niektoré základné zručnosti ako je chôdza, posed a podobne,“ vysvetľuje špecialista. V istom okamihu už nie je dieťa schopné ani samostatne dýchať, vyžaduje podporu prístrojov, čo v ďalšom priebehu vedie k smutnému koncu. „Najťažšie formy sú veľmi zlé,“ vysvetľuje genetik.

Za hranicami testujú už dlhšie

A hoci v zahraničí sa testy na SMA robia bábätkám už dlhšie, na Slovensku ich ponúka iba jedna sieť laboratórií. „Takéto presymtomatické testovanie nebolo dostupné, kým sme ho nezačali ponúkať my,“ konštatuje MUDr. Mistrík z Unilabs Slovensko. Test nie je hradený zo zdravotného poistenia. „Je to zriedkavé ochorenie, ale máme v rukách liečbu. Každý si musí položiť na misku váh, či dá prednosť testovaniu a prípadne liečbe, alebo sa spoľahne, že štatistika bude hrať v jeho prospech,“ mieni odborník. Pripomína však, že spoliehať sa na informácie o rodinnej anamnéze nemusia byť vôbec relevantné. „Pri tomto type dedičnosti sa môže stať, že dané dieťa je prvé a jediné v rodine s diagnózou SMA,“ vysvetľuje.

Testovanie pritom nie je komplikované. Na Test spinálnej svalovej atrofie (SMA) stačia tri kvapky krvi z päty alebo z pršteka dieťatka. Ak sa robí mimo pôrodnice, je vhodné ho spraviť už od prvého mesiaca po narodení bábätka. Má však význam absolvovať ho do druhého až tretieho roka života.

Ak si ho rodičia zakúpia v balíku BabyLab DUO, ušetria až 21 eur. Balík zahŕňa okrem Testu spinálnej svalovej atrofie (SMA) aj Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC).

Dobrá imunita je základ

Tento test dokáže odhaliť závažné formy poruchy imunity – SCID. Začína sa prejavovať už počas prvých mesiacov života, kedy odznieva imunitná ochrana získaná od matky. Deti s touto chorobou sú veľmi náchylné na infekcie so silným priebehom choroby. Bez liečby – transplantácie kostnej drene – je vysoké riziko úmrtia na infekčné komplikácie.

„Tento zákrok je vhodné previesť čím skôr, ideálne pred nástupom prvých príznakov, pretože vtedy je šanca na úspech väčšia,“ konštatuje odborník na genetiku siete laboratórií Unilabs Slovensko.

Vďaka testu sa vedia rodičia zariadiť aj ohľadom očkovania živými vakcínami. Ak nemá dieťatko dostatočne vyvinutú imunitu, a nemusí ísť len o závažnú poruchu, jeho organizmus sa oveľa ťažšie vysporadúva s očkovacou látkou. Aj kvôli tomuto je vhodné, aby deti test absolvovali od prvého mesiaca života (ak test prebieha mimo pôrodnice) do šiestich mesiacov veku alebo do prvého očkovania živou vakcínou.

Rodičia si môžu balík testov BabyLab DUO objednať priamo TU.

Oba tieto testy nie sú v súčasnosti zahrnuté do prenatálneho a novorodeneckého skríningu.

 

Zdieľajte

Prihlásenie

Na tejto webstránke používame súbory cookie, aby sme vám poskytli najrelevantnejší zážitok pri najbližších návštevách a to tak, že si zapamätáme, čo vás zaujíma. Kliknutím na „súhlasím s použitím všetkých cookies“ vyjadrujete súhlas s použitím všetkých súborov cookies. Pomocou nastavenia môžete poskytnúť aj kontrolovaný súhlas, alebo zakázať použitie cookies, okrem nevyhnutných.

povoliť všetky cookies Nastaviť cookies

Nižšie nájdete kategórie cookies, používané na našich webstránkach. Môžete ich povoliť, alebo zakázať. Funkčné cookies nie je možné zakázať, pretože sú nutné pre bezproblémový chod webu. Vaše nastavenie cookies môžete v budúcnosti zmeniť pomocou odkazu v pätičke webstránky.

Zavřít

Ukladám zmeny Odosielam
Uložené Hotovo
Došlo k chybe Došlo k chybe