Epidermolysis bullosa congenita (EB) je veľmi zriedkavé kožné ochorenie, nazvané ako choroba motýlích krídel. Koža postihnutého je krehká a jemná skoro ako motýlie krídla, preto názov motýlie krídla. Ochorenie sprevádza tvorba pľuzgierov na koži, ktoré môžu vznikať aj pri minimálnej mechanickej záťaži.
Choroba motýlích krídel – príčiny
Príčinou je mutácia génov a zväčša ide o chorobu dedičnú. Sú však známe aj mimoriadne prípady, kedy vzniká mutácia spontánne.
Výskyt ochorenia je zhruba 2 – 4 prípady na 100 000 obyvateľov. Väčšinou je viditeľné už od narodenia, ale menej závažné formy sa môžu prejaviť neskôr.
Štyri tipy Epidermolysis bullosa
- Simplex (jednoduchá) forma – najmiernejšia a najviac sa vyskytujúca forma. Vyskytuje sa v dvoch variantoch – generalizovaná postihujúca kožu celého tela a lokalizovaná forma ochorenia, ktorá býva najčastejšia.
- Junkčná forma – zvyčajne je postihnutá koža na celom tele, môžu byť poškodené sliznice aj vnútorné orgány, individuálne prejavy u chorých.
- Dystrofická forma – najzávažnejšia forma, je postihnutá väčšinou celá koža, ale aj sliznice, prípadne orgány.
- Syndróm Kindlerovej – vzácna forma.
Existuje 30 podtypov tohto ochorenia.
Prejavy choroby motýlích krídel
Prejavy sú veľmi rozmanité, individuálne a bolestivé, ale prejavujú sa najmä na koži a slizniciach – sliznica ústnej dutiny, tráviaceho traktu, dýchacieho a močového systému – pľuzgiere, zlé hojenie rán, zrastanie prstov, pľuzgiere v hrtane (bolesť pri jedení), zhoršený zrak.
K poraneniu kože dochádza pri akejkoľvek činnosti – hranie, sedenie, chôdza, utieranie sa a pod. Bolestivé môže byť tiež obliekanie trička, tlak spodného prádla, ťažká mikina. Problémom môže byť aj samotná hra s hračkami, či inými deťmi a obyčajná chôdza.
Ochorenie však nezasahuje intelekt, pacienti s týmto ochorením sa môžu vzdelávať v bežných školách a chodiť do zamestnania v prípade, že im to forma ochorenia a zdravotný stav umožňuje.
Následky ochorenia sú vždy veľmi vážne a nepríjemné. Môže ísť o rôzne infekcie kože, zdeformované končatiny, osteoporóza, výrazné riziko rakoviny kože, podvýživa (problém s príjmom potravy), problémy so zrakom či vypadávanie vlasov, zubov a nechtov.
Diagnostika a liečba
Bežnými prenatálnymi testami nie je možné ochorenie zistiť. Prenatálnu diagnostiku (vyšetrenie pred narodením dieťaťa) EB môže lekár – klinický genetik ponúknuť iba v tých rodinách, kde je vopred dokončená DNA analýza a je známa chyba v géne, ktorá ochorenie spôsobuje. Pre prenatálnu diagnostiku je potrebné získať DNA plodu.
Čo sa týka liečby, tak je toto ochorenie dnes, bohužiaľ, nevyliečiteľné. Liečia sa len prejavy ochorenia. Je dôležité spolupracovať s nutričným špecialistom či gastroenterológom a nastaviť chorému vhodnú výživu a spôsob jej prijímania. Strava sa často mixuje.
Veľmi dôležité je každodenné ošetrovanie rán, ktoré môže trvať aj niekoľko hodín:
- prepichovanie pľuzgierov,
- dezinfekcia,
- špeciálne maste a krémy, ktoré môžu stav pokožky čiastočne zlepšovať
- prelepenie špeciálnym atraumatickým krytím,
- prípadne lieky proti bolesti.
Prognóza ochorenia
Prognóza závisí od formy ochorenia. Vážnejšie formy ochorenia môžu mať vplyv na dĺžku života chorého, ohrozujúce je celkové zlyhanie organizmu či napr. vysoké riziko vzniku rakoviny kože. Deti si aj napriek tomu vedia nájsť kamarátov a v dospelosti aj partnerov, dokonca môžu mať deti, vzdelávať sa a nájsť si prácu vhodnú v rámci svojho zdravotného stavu. Vážnejšie formy však pre pacienta môžu znamenať izoláciu, čo nemá dobrý vplyv na stav psychiky chorých.
Viac informácii poskytne DebRA Slovakia.
Ak vás zaujímajú aj iné otázky týkajúce sa materstva, pôrodu, zdravia, sledujte aj náš facebookový profil Happy Baby SK.
Registrujte sa a prihláste na odber ďalších zaujímavých informácií, bezplatných testovaní, súťaží a článkov, týkajúcich sa obdobia materstva, ktoré práve prežívate.
Chcete sa dozvedieť viac alebo sa podeliť o vaše skúsenosti s inými mamičkami? Pripojte sa do našej uzatvorenej skupinky mamičiek na Facebooku alebo nás sledujte na našom Instagrame.
